01
快速了解
定义
一种罕见的肺部弥漫性疾病，表现为平滑肌细胞异常增生。
遗传方式
散发型不遗传；TSC相关型为常染色体显性遗传，与TSC1/TSC2基因突变有关。
起病年龄
多见于育龄期女性。分为散发型和结节性硬化症相关型（TSC-LAM）。
典型症状
活动后气促、反复气胸、乳糜胸、咯血。
警示症状
突然出现剧烈胸痛、严重呼吸困难。
02
疾病认知
疾病概览
LAM是一种低度恶性肿瘤样疾病，平滑肌样细胞（LAM细胞）在肺部、淋巴管异常增殖，导致肺部囊性破坏。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
与mTOR信号通路的过度激活密切相关。
【流行病学与高风险人群】
几乎全部为女性，雌激素可能在疾病进展中起作用。
临床表现
- 肺部：逐渐加重的呼吸困难。
【疾病进展与并发症】
慢性呼吸衰竭、反复气胸、肾肿瘤出血。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：高分辨率CT（HRCT）可见双肺弥漫分布的薄壁微囊。
确诊要点
典型HRCT表现加上以下之一：VEGF-D > 800pg/ml、肾血管平滑肌脂肪瘤、乳糜腹水、TSC病史。
鉴别诊断
肺气肿、朗格汉斯组织细胞增多症（PLCH）、Birt-Hogg-Dube综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解症状、改善肺功能、预防气胸、延缓疾病进展。
治疗方案
- 药物治疗：西罗莫司（mTOR抑制剂）是目前首选的一线药物。
临床管理与随访
建议避免服用含雌激素的药物（如避孕药），怀孕可能加重病情。
遗传咨询
TSC相关型患者需进行遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
妊娠期间雌激素水平升高，可能会加速病情进展（如肺功能下降、气胸风险增加）。建议在计划怀孕前咨询呼吸科及产科专家，评估风险。
由于存在气胸和肺大疱破裂的风险，肺功能较差或近期有气胸史的患者应避免乘机。病情稳定者需经医生评估。
不会。LAM不是传染病，也不是典型的遗传病（散发型不遗传），而是一种罕见的肿瘤性疾病。
06
参考资料
中国LAM患者互助组织（如“林妈妈”公益组织），LAM Foundation。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。