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罕见病列表

共收录 254 种疾病

肌肉病变 1/50,000
Nemaline线状肌肉病变

Nemaline Myopathy

以肌肉活检可见特征性“线状体”为特征的先天性肌病，表现为全身肌无力。

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皮肤病变 1/200,000
Netherton综合征

Netherton Syndrome

以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。

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内分泌疾病
1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

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肾脏泌尿系统病变 约1/1,000,000
Bartter氏综合征

Bartter Syndrome

一组由于肾小管转运蛋白缺陷引起的遗传性失盐性肾病，表现为低钾、低氯性碱中毒。

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血液疾病 约2/1,000,000
非典型溶血尿毒综合征

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。

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肾脏泌尿系统病变 约1/5,000 - 1/10,000
Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

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先天性代谢异常 约1/14,000-1/80,000
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。

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先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

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消化系统病变 约1/50,000 - 1/100,000
进行性家族性肝内胆汁滞留症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。

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内分泌疾病 约1/1,000,000
高脂蛋白血症Ⅰ型

Hyperlipoproteinemia Type I

一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。

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先天性代谢异常 全球约1/200,000-1/335,000
高胱胺酸血症

Homocystinuria

高胱胺酸血症是一种由于含硫氨基酸代谢障碍导致的全身性受累疾病。

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肌肉病变 极罕见
三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

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